Declaración institucional: Día Mundial das Enfermidades Raras 2025

En Europa, as enfermidades raras afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. De media tárdase máis de 6 anos en lograr un diagnóstico en España, sendo maior a espera en adultos e mulleres, segundo o estudo “Determinantes do atraso diagnóstico” de 2022. Ademais, segundo a Organización Europea de Enfermidades Raras (EURORDIS), só o 6% das máis de 6.417 identificadas en Europa teñen tratamento. Este atraso e falta de tratamento ten un gran impacto nas persoas que conviven con estas enfermidades e as súas familias.

Estímase que entre o 6% e 8% da poboación mundial convive con este tipo de patoloxías. En termos xerais, calcúlase que son 300 millóns de persoas en todo o mundo, tres deles en España. Co obxectivo de sensibilizar e concienciar sobre a realidade das persoas que conviven con estas doenzas, o 28 de febreiro conmemórase o Día Mundial das Enfermidades Raras para impulsar unha mobilización mundial que permita poñelas na axenda pública.

No noso país esta acción está liderada pola FEDER, Federación Española de Enfermidades Raras, entidade que representa a 422 organizacións de pacientes. Así pois, preténdese poñer o foco nas persoas e no impacto que ten en cada unha delas convivir cunha enfermidade pouco frecuente e as barreiras que teñen que afrontar. Neste sentido, cómpre lembrar que detrás de cada campaña, cada necesidade, cad enfermidade e cada síntoma hai persoas e familias.

Estas enfermidades afectan a moi pouca poboación, polo que existe pouco coñecemento e experiencia para atendelas, pero en conxunto suman millóns de persoas. Na súa maioría, estas enfermidades aparecen na infancia, son xenéticas, graves, discapacitantes e poden poñer en risco a vida de quen convive con elas. Así mesmo, tardan de media máis de seis anos en ser diagnosticadas e para a maioría non existen aínda medicamentos, ademais de que a investigación é moi escasa.

Imaxinemos o que todo isto supón para unha familia que acaba de iniciar unha das viaxes máis apaixonantes da súa vida: ser proxenitores, traer unha nova vida ao mundo. Para todas as persoas que descobren xa de adultas que o que sofren é unha enfermidade da que case ninguén sabe nada, cuxa evolución e potencial impacto en diferentes ámbitos da súa vida resultan incertos. Para aquelas que un día amenceron cuns síntomas tan novos como descoñecidos que cambiarán a súa vida, traballo, parella, familia… para sempre. Ou para a comunidade profesional que afronta por primeira vez unha enfermidade sobre a que apenas hai literatura médica.

A conmemoración deste día é para todas elas e para as que pasarán por este proceso no futuro.

Para cambiar esta realidade, desde FEDER instan ás administracións competentes a:

– Establecer sistemas de incentivos fiscais que promovan a investigación e a declaración da investigación en enfermidades raras como acontecemento de excepcional interese público. Todo isto acompañado de accións para optimizar os recursos, evitando duplicidades, para o que hai que saber que e onde estase a investigar; dando continuidade a programas específicos que xa están en marcha, xerando coñecemento e facilitando a transferencia do coñecemento que se xera na investigación ás persoas. Para iso, é fundamental seguir impulsando tamén a información epidemiolóxica: rexistro poboacional e de pacientes, información sobre enfermidades raras e trastornos raros sen un diagnóstico determinado.

– Asegurar un acceso rápido e en condicións de equidade ás probas de diagnóstico, especialmente ás xenéticas, contando con profesionais que interpreten os datos, que informen axeitadamente ás familias e que os acompañen para que poidan dispoñer dun diagnóstico preciso. Para isto é fundamental a implantación da Medicina Personalizada e de Precisión cos recursos e profesionais axeitados.

– Lograr o acceso en tempo e condicións de equidade aos medicamentos autorizados en Europa e axilizar o proceso de financiamento.

Esta abordaxe das enfermidades raras desde estes tres eixos debe ir acompañada da incorporación da participación dos pacientes e das entidades que os representan nas decisións que lles afectan, así como dunha visión transversal e social, incorporando:

– A atención integral, humanizando a atención sanitaria, asegurando o acceso equitativo a servizos como rehabilitación funcional (logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia…), así como a coidados paliativos pediátricos. Todo isto con especial atención á atención en saúde mental de pacientes e as súas familias, dispoñendo dunha atención sociosanitaria.

– Garantir o acceso aos servizos sociais, mellorando a valoración da discapacidade en tempo e identificando estratexias de coordinación sociosanitaria entre Sanidade e Servizos Sociais.

– Impulsando a inclusión social, educativa e laboral, tanto na aula, atendendo ás necesidades sociosanitarias do alumando e fortalecendo a formación do profesorado; poñendo tamén o foco na atención aos menores do Sistema de Protección á Infancia. Así como no ámbito laboral, superando entre outras as barreiras da xubilación anticipada e mellorando a prestación por coidado de fillos con enfermidades graves. Todo isto como forma de contribuír ao desenvolvemento pleno das persoas con enfermidades raras.

-Consolidando a formación especializada aos futuros profesionais de todos os ámbitos clínicos e sociais.

E, todo isto, unificado baixo o paraugas da actualización da Estratexia de Enfermidades Raras do Sistema Nacional de Saúde e a súa implantación a nivel autonómico; así como o noso compromiso de país no impulso dun Plan de Acción Europeo Integral e dunha futura resolución da OMS na materia.

Dende a FEDER instan ás institucións competentes a impulsar medidas dirixidas a promover a prevención das enfermidades raras, a investigación, o diagnóstico precoz e o tratamento, tanto farmacolóxico como mediante outros tipos de terapias, en tempo e condicións de equidade.